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Genomica

La Facility di Genomica EBRI mette a disposizione risorse per lo studio dell’espressione e delle funzioni dei geni, con l’utilizzo di tecnologie di microarray applicate a RNA/DNA.

La Facility combina tecnologia e competenza in genomica e bioinformatica.

Probe intensities in a 2-color microarray study from a chip with 44000 probes, where each probe corresponds to a coding mRNA
Probe intensities in a 2-color microarray study from a chip with 44000 probes, where each probe corresponds to a coding mRNA

La Facility, in collaborazione con il gruppo del Prof. Cattaneo, si propone di comprendere i complessi meccanismi molecolari all’origine di disfunzioni sinaptiche e cognitive, come eventi precoci di processi neurodegenerativi, con maggior interesse per la malattia di Alzheimer.

Lo scopo di questo progetto è inoltre produrre nuove conoscenze sulle molecole che svolgono un ruolo nelle fasi precoci del fenomeno neurodegenerativo, focalizzandosi sulle funzioni sinaptiche.La tecnologia microarray della Facility EBRI, basata sulla piattaforma Agilent, che fornisce chip per microarray ad alta densità con oligo 60-mer sintetizzati in situ, permette l’analisi di profili di espressione genica, mRNA e microRNA, aberrazioni genomiche su campioni di DNA (CGH, Comparative Genomic Hybridization), metilazione e profili dei promotori di DNA (ChIP on chip).

 

Heterozygous DNA

Heterozygous 0.3 Mb DNA deletion from a patient affected by mental retardation, from a 2-color microarray CGH study. Each dot corresponds to the signal of  a 5 kb DNA segment

 

Progetti in corso in collaborazione con il Prof. Cattaneo ed altri gruppi:

  • - Progetto malattia di Alzheimer: profili di espressione (mRNA e microRNA) in modelli animali e campioni umani per la caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base delle malattie neurodegenerative e la identificazione di marcatori precoci di malattia.
    - microRNA, sinapsi e  neuro degenerazione.
  • - Ruolo della infiammazione precoce nella malattia di Alzheimer.
    - Atassia Spinocerebellare: per l’identificazione di profili di aberrazioni genomiche specifiche (in collaborazione con il Dr. Veneziano).
  • - Data mining applicato a grandi insiemi di dati.